Миопатии - это первичные мышечные дистрофии, наследственные дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.

Причины миопатии

Миопатии – это болезни нарушения обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин, уменьшается содержание АТФ, что ведет к атрофии мышечных волокон. Признана теория «дефектных мембран», через которые мышечные волокна теряют ферменты, аминокислоты… Нарушение биохимических процессов в мышцах приводит в конечном итоге к повреждению и гибели мышечных волокон.

Симптомы миопатии

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности. Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей. Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается редко в тяжелых случаях. Мышечные атрофии,  как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание  атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах. По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие . Однако чаще развивается псевдогипертрофия - объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Псевдогипертрофии икроножных мышц у больного миопатией

Псевдогипертрофии икроножных мышц у больного миопатией.

Может наблюдаться увеличение подвижности  в суставах, а может наоборот уменьшиться объем движений за счет укорочения мышц и их сухожилий.

В зависимости от ряда особенностей и, в первую  очередь, от возраста, начала заболевания, интенсивности и последовательности проявления и нарастания атрофий, характера наследования миопатии разделяют на ряд форм. Самые распространенные: юношеская (ювенильная) форма Эрба, плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина и псевдогипертрофическая Дюшена.

Кроме этого существуют варианты генетически гетерогенных (разнообразных)  форм. Описаны нозологические формы миопатий  с разными типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии (различные формы одного и того же гена), обусловленные различными мутациями в одном и том же гене. У генокопий при схожей клинической картине возможны более благоприятное течение, длительная компенсация, абортивные формы и очень тяжелое с ранней инвалидизацией.

Обследование при миопатии

Характерными клиническими признаками миопатий являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов.

На электромиограмме выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

При проведении биопсии ( исследовании кусочка мышцы выявляется атрофия, жировое перерождение и некроз мышечных волокон с разрастанием в них соединительной ткани. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей.

При анализе крови можно обнаружить повышение активности креатинкиназы, альдолазы, лактатдегидрокиназы и других ферментов.

В моче повышается уровень креатина и аминокислот и снижается уровень креатинина.

Точная диагностика отдельных нозологических форм возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене и, в ряде случаев, исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.

Миопатии – наследственные заболевания и в ранних стадиях болезни для диагностики может потребоваться обследование всех членов семьи.

Общие клинические симптомы:

  • нарастающие атрофии мышц плечевого и тазового пояса, проксимальных отделов конечностей;
  • атрофии преобладают над выраженностью мышечной слабости;
  • наличие компенсаторных псевдогипертрофий;
  • медленно прогрессирующее течение;
  • дистрофия сердца;
  • наличие вегетативных расстройств.

Ювенильная форма Эрба.

Эта форма наследуется по аутосомно – рецессивному типу.

Начало заболевания приходится на второе – третье десятилетие.              Болеют и мужчины и женщины.

Атрофии начинаются с мышц тазового пояса и бедер и распространяются на плечевой пояс и мышцы туловища. Псевдогипертрофии бывают редко. Больные встают опираясь на окружающие предметы – подъем «лесенкой». В результате атрофии мышц спины и живота появляется искривление позвоночника вперед – гиперлордоз, талия становится «осиной».

Осиная талия и гиперлордоз у больного миопатией

« Осиная» талия и гиперлордоз у больного миопатией.

Нарушается походка – больные переваливаются со стороны в сторону – «утиная» походка. Характерны отстающие «крыловидные» лопатки. Поражаются мышцы вокруг рта – невозможно свистеть, вытянуть губы трубочкой, улыбнуться (поперечная улыбка), губы оттопыриваются (губы тапира).

Чем позже проявляется заболевание – тем оно благоприятнее протекает. Раннее начало протекает тяжело, приводит к инвалидности и обездвиженности.

Псевдогипертрофическая форма Дюшена.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Самая злокачественная миопатия.

Начинается чаще всего в первые три года жизни и реже с пяти до десяти лет. Болеют мальчики. Симптомы начинаются с атрофии ягодиц, мышц тазового пояса, бедер. Рано появляются псевдогипертрофии икроножных мышц. Процесс быстро захватывает все группы мышц. Ребенку трудно вставать с пола, подниматься по лестнице, прыгать. При прогрессировании он оказывается прикованным к постели. Возникают контрактуры суставов и костные деформации. Возможно развитие синдрома Иценко – Кушинга (ожирение, эндокринные расстроцства). В ряде случаев бывает психическая отсталость. При этой  форме поражается сердечная мышца, дыхательная мускулатура. От пневмонии на фоне сердечной недостаточности больные умирают.

Миопатия Беккера.

Легкий вариант миопатии, сцепленной с полом.

Начинается после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией мышц голени (икроножных мышц). Медленно присоединяются атрофии тазового пояса и бедер. Нарушений психики нет.

Плечелопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина.

Наследуется по аутосомно – доминантному типу. Болеют и мальчики и девочки.

Начинается заболевание в 10 – 20 лет с атрофий и слабости мышц лица. Затем в процесс вовлекаются мышцы надплечий, плеч, мышцы груди, лопаток.

Атрофия мышц спины больного миопатией Ландузи – Дежерина

Атрофия мышц спины больного миопатией Ландузи – Дежерина.

Тазовый пояс поражается редко. При поражении круговой мышцы рта больной не может правильно произносить гласные звуки, свистеть. Губы псевдогипертрофируются и выглядят большими. При атрофии круговых мышц глаз лоб становится гладким, затруднено закрытие глаз, больные спят с открытыми глазами. Мимика лица становится бедной (гипомимичной) – «миопатическое лицо», лицо «сфинкса». Умственные способности не страдают.

Течение медленное, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение. На продолжительность жизни эта форма миопатии существенно не влияет.

Другие формы миопатий встречаются редко: офтальмоплегическая (как легкий вариант плечелопаточно – лицевой), дистальная (поражаются дистальные отделы конечностей в 40 – 60 лет и очень медленно прогрессирует).

Существуют и миопатии – врожденные – медленно прогрессирующие: миопатия центрального стержня, нитевидная миопатия, центрально – ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями и не прогрессирующие -  миотония Оппенгейма (вялый ребенок). Различаются  они изменениями в строении мышечных волокон, которые обнаруживаются при гистологическом обследовании под микроскопом. В основе заболевания лежит дефицит различных ферментов обмена веществ. У больных присутствуют эндокринные нарушения, нарушение функции печени и почек, сердечной мышцы, зрительные нарушения.

Лечение миопатий

Лечение – симптоматическое, малоэффективное. Патогенетическое лечение разрабатывается, многие институты разных стран проводят исследования на генном уровне – используя и стволовые клетки, и клеточные культуры… но это медицина будущего.

Симптоматическое лечение направлено на воздействие на обменные процессы, особенно белковый, нормализацию функций вегетативной нервной системы, улучшение нервно – мышечной проводимости. Применяют анаболические гормоны (неробол, ретаболил, аминокислоты (глютаминовую кислоту, церебролизин,  цераксон, сомазина) , АТФ, витаминотерапию (Е,В,С, никотиновую кислоту), антихолинэстеразные препараты (прозерин, нейромидин). Используют лечебную физкультуру возможна и физкультура в бассейне, физиотерапию –электрофорез с прозерином, нейромидином, никотиновой кислотой, стимуляция мышц, легкий массаж, ультразвук. В ряде случаев показана ортопедическая коррекция – обувь, корсеты.

Все больные наблюдаются у невролога с привлечением терапевта, кардиолога, ортопеда – травматолога.

Консультация врача по теме миопатии

Вопрос: нужна ли диета при миопатии?
Ответ: да, нужно употреблять побольше свежих овощей и фруктов, молоко, творог, яйца, овсяную крупу, морковь, мед, орехи. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, алкоголь ,сахар, картофель, капуста.

Вопрос: лечат ли миопатию стволовыми клетками?
Ответ: разрабатываются такие методики, проконсультироваться индивидуально можно в клинике стволовых клеток  г. Москва

Врач невролог Кобзева Светлана Валентиновна

Комментарии  

#22 Ольга 10.02.2018 23:07
Здравствуйте.Мо ей дочери12 лет.Это смысл моей жизни!Росла и развивалась без патологий.Жизне радостный и активный активный ребёнок во всех направлениях.Се йчас,ей стало тяжело дышать,стала отдавать предпочтение мягко говоря постельному режиму...пассив ность...отказ от любимых для неё прогулок .В добавок ко всему,появилось не понятное образование в области грудной клетки.Ортопед и хирург ставят килевидную деформацию.Но её усталость и задышка не существенны для этого заболевания.Кар диолог направила к неврологу ,чтоб исключить меопатический синдром..Скажит е,пожалуйста,ка к такое могло произойти,причи ны...и к кому нам лучше обратиться за помощью,к какому специалисту?
#21 Araik 07.08.2017 17:11
здраствуйте. мне 46 лет, я болею миопатией с 12 и лет.у мне сейчас мыштцы бедр возрасли и с вида непохоже на ноги похоже болезней миопатии.но остаются безсильными.я уже 6 лет немогу ходить. скажите пажалуйста можна ли зделать что то чтоб я ходил?
#20 Лада 12.06.2017 06:53
Моей подруге два года назад поставили МИОПАТИЮ! Сейчас она уже находится под аппаратом искусственного дыхани(в полном сознании и здравии ума). Врачи говорят, что мышцы не могут работать, "качать" воздух. В интернете перечитала кучу симптомов и последствий МИОПАТИИ, но ни где не вычитала, что МИОПАТИЯ приводит к ослаблению дыхания. Что заканчивает жизнь на аппарате искусственного дыхания. Вопрос: бывает такое при Миопатии? Или может диагноз не правильно установлен?
#19 Мариетта 29.03.2017 10:17
Мне 56лет,7месяцев назад изменилась походка,стало тяжело подыматься по лестнице. Я поняла что что-то не так,сдала кровь,и так обнаружили миопатию , которое наступило от лекарства холестерина, т.е.от статинов, Началось лечение парадоксально что состояние ухудшилось,.Пос ледние 2месяца лечения есть некоторые изменения в движениях:самос тоятельно встаю со стула,могу расчесыапться,н аклоняется,.Пос оветуйте, что можно сделать,чтобы ускорить восстановление мышц?
#18 Наталья 02.03.2017 05:44
Мне 38лет,ставят диагнос миелопат
ия,незнаю как справится со своим таким диагносом.Это у меня случилось 2 года нозад,я упала со стола,и сломала руку в запястье.И после этого у меня нестало силы в ногах,немогу не прыгать,бегать, тренируюсь дома лечебной физкультурой,и велосипед треножор,каждый день,но ноги потом совсем недвежимы.После этого мне надо посидеть,отдохн уть,а потом можно идти помоленьку.
Что мне делать,скажите пожалуйста?
#17 viola 07.12.2016 16:55
У меня миопатия на фоне деформирующего остеоартроза, как сказал врач, все дело в том, что суставы разрушаются, сдавливаются нервы, и иннервация мышц затрудняется. Скажите, такое возможно ли? Может быть, причина в другом? И поможет ли такое лечение? Еще делают раз в полгода физио, магнитотетрапию .
#16 Айгерим 20.11.2016 12:22
Добрый вечер! У меня вопрос к врачу! Подскажите, моему ребёнку в 1,5 года поставили диагноз мышечная дистрофия! Он с 11 месяцев ходит сам, полностью разговаривает (сейчас сыну уже два года), сам кушает и не в чем не отстаёт от развития. У нас проблема в том что он тяжело встаёт сам, и у него гиперлордос, показатели кфк ~600, первичное поражение мышц на МРТ показало, с диагнозом не согласна, может у нас проблема в позвоночнике ??
#15 #Алёна 22.09.2016 08:32
Виталий,у нас такая же история случилась этим летом.Ребёнку 7 лет,весёлый активный.Занима ется хоккеем 2 года,до этого и на акробатику ходил,на плавание.Время от времени жаловался что у него на тренировках болят ноги,но показывал в области верхней части бедра.Тренера сказали ,что по идее болеть должно не там.Каждое лето приезжаем как обычно в гости. Всегда посещаем всех врачей и куча анализов.Этим летом решила проверить всё,сделать все узи и сдать кровь просто на всё, как говориться на что надо и не надо.Если болят ноги .значит и на ревмопробы.Анал изы в основном были нормальные,за исключением тест на аллергию был в 10 раз выше нормы и на печеночные пробы анализ плохой.Нам назначили лечение лечить печень и аллергию.Мы решили показаться гастрологу в Кишинёве.Он сразу обратил внимание на анализ на печёночные пробы,спросил возвраст ребёнка и заметил что он очень маленький и худенький для 7 лет.Он сразу сказал просто посмотря на него,что у него всё хорошо с печенью.Он отправил нас опять сдать анализ крови на печёночные пробы и на ALANINAMINOTRANSFERAZA,ALT
ASPARTATAMINOTRANSFERAZA,AST
CREATINKINAZA MB,CK-MB
CREATINKINAZA TOTALIA,CK
Результат анализов оказался очень высокий.При норме для мальчика (24-195 )У него креатинкиназа- 4.100
Он нам посоветовал и мне и мужу сдать эти же анализы.Заболев ание это генетическое.Эт о когда ребёнок рождается без этого фермента креатинкиназы.И что страшное ,что эта болезнь проявляется не сразу,а постепенно.Здес ь надо обратить внимание ,когда боли в ногах и на пробы в печени.И лечат печень,а печень там не надо лечить,бесполеа зно.Как вы знаете эти два органа печень и ноги взаимосвязаны,п оэтому от нагрузки ног повышаюрся эти показатели.
Статистика этой болезни один на четыре тысячи.Встречае тся довольно часто.Он сказал что к сожалению здесь это не лечиться здесь эта болезнь ещё не изучена.Назвал страны Италия,Германия ,Америка,там где генетические исследования сильно развиты.Здесь надо обратиться к очень знающему в своей области неврологу.Так же заметил,что если попадешь к врачу который не знает ничего о этой болезни,то конечно по результатам печёночных проб,он будет лечить печень.А печень лечить не надо.Так же цказал,чтоб выяснить степень миопатии(потому что там очень много мытаций) нужно сдать все три анализа такие как:
1. Генетический тест днк достоверно определяет дефект х хромосомы в том участке , кот . отвечает за синтез дистрофина
2. электромиографи я позволяетподтве рдить факт изменения мышц.
3 биопсия мышечной ткани определяет содержание белка дистрофина в мышце
По реазультатам этих анализов установят точную форму и лечение за рубежом.Генетич еский тест и биопсию мышечной ткани нужно сдать только за границей.Здесь его не делают во всяком случае в кишинёве если и берут такой тест в частной клинике,они его отправляют в Америку.Так же могут порекомендовать и родителям тоже сдать генетический тест,а это еще и обязательно для точного диагноза и правильного лечения.
Если такой возможности нет за границей,да и в любом случае,чтоб не терять время нужно следовать совету Вари.Она дала очень правильный совет,главное не падать духом,все люди индивидуальны,н адо найти золотую середину.
#14 Варя 09.01.2016 07:29
Виталий не отчаивайтесь. Найдите хорошего невролога! Слелайте миографию. Одной биохимии мало. Шлите к чёрту всех "целителей" за 30 тыс лучше найдите хорошего инструктора лфк и массажиста. В 4,5 года нам такой же диагноз поставили, сейчас нам 7,5 да, тяжело ходить по лестнице, забираться в автомобиль или бегать, НО с виду мы обыкновенный ребенок. Врачи говорят что это благодаря правильным занятиям. Вам нужно найти золотую середину и понять что нет таблетки которая вас вылечит. Наблюдайте, подбирайте то, что будет работать на вашего ребенка. Мы 3 раза в неделю плаваем, 2 раза в неделю инструктор лфк занимается для сохранения полного объема движений, раз в неделю мануалист(среди них тоже много шарлатанов и бесполезных, ищите нужного!) и конечно массаж хотя бы раз в три Месяца. И наблюдайте за ребенком. Миопатии бывают разные, их миллион! Ваша вовсе не обязательна должна быть "злой"! Удачи вам!
#13 Виталий 04.01.2016 08:13
Ребёнку 5 лет веселый гиперактивный,н еделю назад сдали кровь,анализ показал КФК-8400!!!!сра зу поставили диагноз МИОПАТИЯ,на следующий день сдали ещё раз кровь в другой поликлинике КФК-4000,мы с женой в глубоком шоке,хотя пока болезнь внешне никак не проявляется.Вра чи особо ничего не говорят,вчера ездили к народной целительнице,он а у ребенка ничего не нашла и прописала китайские БАДы на 30 тысяч,мы с женой не знаем что делать-интернет говорит,лечения нет,но НАДЕЖДА умирает последней!!!Люд и,подскажите,чт о можно сделать на начальном этапе.
#12 Эремаа 17.11.2015 17:42
Здравствуйте,по могите пожалуйста,диаг нозом"Прогресси рующее течении Миопатии Дюшена Беккера" куда и какую клинику обратиться можно в г.Москве?И эту болезнь можно излечить?
#11 Алексей 27.05.2015 11:41
Александр
- Так у вас еще легкая форма, считай повезло. Тут у каждого по разному бывает.
Мне вот поставили диагноз в 16 - Эрба, уже тогда появилась сильная слабость в ногах, перестал бегать, тяжело по ступенькам подниматься и тп. Дали 3 группу. В 18 уже ходил с тростью. Дали 2 группу. Едва успел закончить учебу.
В 20 я уже не выходил из дому, стали слабеть руки и от трости не было больше пользы (5-й этаж, лифта нет). Примерно в тоже время сильно похудел, 50кг при росте 187см. С помощью спортивного питания + 6 разовая жратва + тренировки, вернул нормальный вес, сейчас держится в районе 67кг. Естественно, дома есть тренажеры, питание также по графику, тренировки по расписанию, то есть дома я не сижу на жопе ровно. В 22 года дали группу 1-б, пожизненно. Сейчас мне 23, передвигаться по квартире стало очень тяжело, особенно там, где не за что ухватиться руками, тяжело удерживать равновесие. Улицу вижу только через окно, на балкон не выхожу, боюсь выпасть, он открытый и перила низковаты.
По своему опыту скажу, что при данной болезни победа это если удастся остановить её прогресс, но этого не произойдет, эта зараза пересидит вас, хуже того, чем сильнее стараешься, тренируешься, тем быстрее слабеешь, но и не заниматься нельзя, такой вот парадокс. Нужно искать золотую середину, придерживаться собственно выработанного графика, никогда не пропускать тренировки даже если попадает на праздник, знакомые зашли, простыл, метеорит упал или конец света случился, и надеяться что этого будет достаточно. И старайтесь не нервничать или сильно расстраиваться, это тоже очень сказывается на физическом состоянии.
Но опять таки, это только мой опыт и впечатления. У одних бывает хуже чем у меня, а у других полжизни прожили вполне нормально.
#10 Александр 20.05.2015 14:37
Юрий,мне 54 года,диагноз тот же,поставили в 18 лет на призывной комиссии,давали вторую группу-отказалс я,работал на заводе токарем 20 лет,женился,име ею двух взрослых сыновей(оба здоровы!)Слабос ть нарастала постепенно,к 40 годам стало трудно работать(не мог зайти в автобусы,5 лет ходил пешком 4 км.на работу и обратно)пришлос ь идти на инвалидность.Се йчас,конечно,ст ало похуже,но хожу самостоятельно, делаю посильную зарядку,стараюс ь не засиживаться и не залеживаться.Та к что посильная нагрузка очень полезна!Только без фанатизма,сильн ая нагрузка нашим мышцам вредна!
#9 миопатия 30.04.2015 16:55
ээ.. привет. какой средний возраст жизни болеющего миопатией?
#8 исломбек 09.02.2015 16:13
Мне 14 лет 6 операции 2 года инвалид год назад узнали что у меня диагноз миопатия мускулы очень слабый лечения у невролога через месяц после каждой операции ногах был контрактура первый раз колене левого потом бедро сейчас правый нога длиной 15 см сижу с помощью руками заранее спасибо за совет
#7 Роман 04.01.2015 00:57
Здраствуйте моему другу 19 лет и у него тоже эта болезнь с децтва я ему очень хотел бы помочь если есть лечение отэтой болезни дайте знать
#6 Илья 21.12.2014 11:23
Мне 16 лет , и у меня тоже миопатия , передалось по наследству по мужской линии !
Не одна подгруппа Миопатия не излечима в данное время!
#5 Сева 14.12.2014 19:29
Мне 44 года диагноз миапатия поставили в 22 г после того как я отслужил в армии.Последние 2 года болезьнь стала заметно прогрессировать я стал заметно терять вес появилась усталость постояно хочется спать подскожите эффективное лечение в маем возросте возможно или процесс пошло к инвалидной каляске ?
#4 Олег 01.10.2014 12:03
Светлана, добрый день. У нас тоже сыну поставили диагноз миапатия. Мы не ходим. Нам сейчас 4,5 года. Как вы научили ходить ребенка? Позвоните или напишите мой телефон 89224045634
#3 Юрий 28.09.2014 12:10
Мне 26 лет болею 10 лет в 16 поставили диагноз миопатия беккера, дали 2ю группу, скажите можно (поможет) занятия физ. нагрузкой?
#2 Светлана 31.05.2014 11:24
Сыну 6 лет. 6 операций инвалид с1.5 года. Очень умный послушный. Диагноз миопати в том числе.. скажите при соблюдении всех терапий, вероятно излечение ?мы наууились ходить год назад .прочитав научные статьи немного растроилась.. но ведь всё индивидуально?. спасибо....
#1 Светлана 27.05.2014 12:01
моему ребенку 10 лет у него первичная прогрессирующая миопатия он уже в инвалидной коляске лечение два раза в год в неврологии можно ли его лечить стволовыми клетками или нет и где это можно сделать