Миопатии

Миопатии - это первичные мышечные дистрофии, наследственные дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.

Причины миопатии

Миопатии – это болезни нарушения обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин, уменьшается содержание АТФ, что ведет к атрофии мышечных волокон. Признана теория «дефектных мембран», через которые мышечные волокна теряют ферменты, аминокислоты… Нарушение биохимических процессов в мышцах приводит в конечном итоге к повреждению и гибели мышечных волокон.

Симптомы миопатии

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности. Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей. Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается редко в тяжелых случаях. Мышечные атрофии,  как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание  атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах. По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие . Однако чаще развивается псевдогипертрофия - объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Псевдогипертрофии икроножных мышц у больного миопатией

Псевдогипертрофии икроножных мышц у больного миопатией.

Может наблюдаться увеличение подвижности  в суставах, а может наоборот уменьшиться объем движений за счет укорочения мышц и их сухожилий.

В зависимости от ряда особенностей и, в первую  очередь, от возраста, начала заболевания, интенсивности и последовательности проявления и нарастания атрофий, характера наследования миопатии разделяют на ряд форм. Самые распространенные: юношеская (ювенильная) форма Эрба, плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина и псевдогипертрофическая Дюшена.

Кроме этого существуют варианты генетически гетерогенных (разнообразных)  форм. Описаны нозологические формы миопатий  с разными типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии (различные формы одного и того же гена), обусловленные различными мутациями в одном и том же гене. У генокопий при схожей клинической картине возможны более благоприятное течение, длительная компенсация, абортивные формы и очень тяжелое с ранней инвалидизацией.

Обследование при миопатии

Характерными клиническими признаками миопатий являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов.

На электромиограмме выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

При проведении биопсии ( исследовании кусочка мышцы выявляется атрофия, жировое перерождение и некроз мышечных волокон с разрастанием в них соединительной ткани. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей.

При анализе крови можно обнаружить повышение активности креатинкиназы, альдолазы, лактатдегидрокиназы и других ферментов.

В моче повышается уровень креатина и аминокислот и снижается уровень креатинина.

Точная диагностика отдельных нозологических форм возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене и, в ряде случаев, исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.

Миопатии – наследственные заболевания и в ранних стадиях болезни для диагностики может потребоваться обследование всех членов семьи.

Общие клинические симптомы:

  • нарастающие атрофии мышц плечевого и тазового пояса, проксимальных отделов конечностей;
  • атрофии преобладают над выраженностью мышечной слабости;
  • наличие компенсаторных псевдогипертрофий;
  • медленно прогрессирующее течение;
  • дистрофия сердца;
  • наличие вегетативных расстройств.

Ювенильная форма Эрба.

Эта форма наследуется по аутосомно – рецессивному типу.

Начало заболевания приходится на второе – третье десятилетие.              Болеют и мужчины и женщины.

Атрофии начинаются с мышц тазового пояса и бедер и распространяются на плечевой пояс и мышцы туловища. Псевдогипертрофии бывают редко. Больные встают опираясь на окружающие предметы – подъем «лесенкой». В результате атрофии мышц спины и живота появляется искривление позвоночника вперед – гиперлордоз, талия становится «осиной».

Осиная талия и гиперлордоз у больного миопатией

« Осиная» талия и гиперлордоз у больного миопатией.

Нарушается походка – больные переваливаются со стороны в сторону – «утиная» походка. Характерны отстающие «крыловидные» лопатки. Поражаются мышцы вокруг рта – невозможно свистеть, вытянуть губы трубочкой, улыбнуться (поперечная улыбка), губы оттопыриваются (губы тапира).

Чем позже проявляется заболевание – тем оно благоприятнее протекает. Раннее начало протекает тяжело, приводит к инвалидности и обездвиженности.

Псевдогипертрофическая форма Дюшена.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Самая злокачественная миопатия.

Начинается чаще всего в первые три года жизни и реже с пяти до десяти лет. Болеют мальчики. Симптомы начинаются с атрофии ягодиц, мышц тазового пояса, бедер. Рано появляются псевдогипертрофии икроножных мышц. Процесс быстро захватывает все группы мышц. Ребенку трудно вставать с пола, подниматься по лестнице, прыгать. При прогрессировании он оказывается прикованным к постели. Возникают контрактуры суставов и костные деформации. Возможно развитие синдрома Иценко – Кушинга (ожирение, эндокринные расстроцства). В ряде случаев бывает психическая отсталость. При этой  форме поражается сердечная мышца, дыхательная мускулатура. От пневмонии на фоне сердечной недостаточности больные умирают.

Миопатия Беккера.

Легкий вариант миопатии, сцепленной с полом.

Начинается после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией мышц голени (икроножных мышц). Медленно присоединяются атрофии тазового пояса и бедер. Нарушений психики нет.

Плечелопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина.

Наследуется по аутосомно – доминантному типу. Болеют и мальчики и девочки.

Начинается заболевание в 10 – 20 лет с атрофий и слабости мышц лица. Затем в процесс вовлекаются мышцы надплечий, плеч, мышцы груди, лопаток.

Атрофия мышц спины больного миопатией Ландузи – Дежерина

Атрофия мышц спины больного миопатией Ландузи – Дежерина.

Тазовый пояс поражается редко. При поражении круговой мышцы рта больной не может правильно произносить гласные звуки, свистеть. Губы псевдогипертрофируются и выглядят большими. При атрофии круговых мышц глаз лоб становится гладким, затруднено закрытие глаз, больные спят с открытыми глазами. Мимика лица становится бедной (гипомимичной) – «миопатическое лицо», лицо «сфинкса». Умственные способности не страдают.

Течение медленное, больные долго могут сохранять подвижность и выполнять посильную работу. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее его течение. На продолжительность жизни эта форма миопатии существенно не влияет.

Другие формы миопатий встречаются редко: офтальмоплегическая (как легкий вариант плечелопаточно – лицевой), дистальная (поражаются дистальные отделы конечностей в 40 – 60 лет и очень медленно прогрессирует).

Существуют и миопатии – врожденные – медленно прогрессирующие: миопатия центрального стержня, нитевидная миопатия, центрально – ядерная, миопатия с гигантскими митохондриями и не прогрессирующие -  миотония Оппенгейма (вялый ребенок). Различаются  они изменениями в строении мышечных волокон, которые обнаруживаются при гистологическом обследовании под микроскопом. В основе заболевания лежит дефицит различных ферментов обмена веществ. У больных присутствуют эндокринные нарушения, нарушение функции печени и почек, сердечной мышцы, зрительные нарушения.

Лечение миопатий

Лечение – симптоматическое, малоэффективное. Патогенетическое лечение разрабатывается, многие институты разных стран проводят исследования на генном уровне – используя и стволовые клетки, и клеточные культуры… но это медицина будущего.

Симптоматическое лечение направлено на воздействие на обменные процессы, особенно белковый, нормализацию функций вегетативной нервной системы, улучшение нервно – мышечной проводимости. Применяют анаболические гормоны (неробол, ретаболил, аминокислоты (глютаминовую кислоту, церебролизин,  цераксон, сомазина) , АТФ, витаминотерапию (Е,В,С, никотиновую кислоту), антихолинэстеразные препараты (прозерин, нейромидин). Используют лечебную физкультуру возможна и физкультура в бассейне, физиотерапию –электрофорез с прозерином, нейромидином, никотиновой кислотой, стимуляция мышц, легкий массаж, ультразвук. В ряде случаев показана ортопедическая коррекция – обувь, корсеты.

Все больные наблюдаются у невролога с привлечением терапевта, кардиолога, ортопеда – травматолога.

Консультация врача по теме миопатии

Вопрос: нужна ли диета при миопатии?
Ответ: да, нужно употреблять побольше свежих овощей и фруктов, молоко, творог, яйца, овсяную крупу, морковь, мед, орехи. Не рекомендуется кофе, чай, пряности, алкоголь ,сахар, картофель, капуста.

Вопрос: лечат ли миопатию стволовыми клетками?
Ответ: разрабатываются такие методики, проконсультироваться индивидуально можно в клинике стволовых клеток  г. Москва

Врач невролог Кобзева Светлана Валентиновна

Комментарии  

 
#11 Алексей 27.05.2015 11:41
Александр
- Так у вас еще легкая форма, считай повезло. Тут у каждого по разному бывает.
Мне вот поставили диагноз в 16 - Эрба, уже тогда появилась сильная слабость в ногах, перестал бегать, тяжело по ступенькам подниматься и тп. Дали 3 группу. В 18 уже ходил с тростью. Дали 2 группу. Едва успел закончить учебу.
В 20 я уже не выходил из дому, стали слабеть руки и от трости не было больше пользы (5-й этаж, лифта нет). Примерно в тоже время сильно похудел, 50кг при росте 187см. С помощью спортивного питания + 6 разовая жратва + тренировки, вернул нормальный вес, сейчас держится в районе 67кг. Естественно, дома есть тренажеры, питание также по графику, тренировки по расписанию, то есть дома я не сижу на жопе ровно. В 22 года дали группу 1-б, пожизненно. Сейчас мне 23, передвигаться по квартире стало очень тяжело, особенно там, где не за что ухватиться руками, тяжело удерживать равновесие. Улицу вижу только через окно, на балкон не выхожу, боюсь выпасть, он открытый и перила низковаты.
По своему опыту скажу, что при данной болезни победа это если удастся остановить её прогресс, но этого не произойдет, эта зараза пересидит вас, хуже того, чем сильнее стараешься, тренируешься, тем быстрее слабеешь, но и не заниматься нельзя, такой вот парадокс. Нужно искать золотую середину, придерживаться собственно выработанного графика, никогда не пропускать тренировки даже если попадает на праздник, знакомые зашли, простыл, метеорит упал или конец света случился, и надеяться что этого будет достаточно. И старайтесь не нервничать или сильно расстраиваться, это тоже очень сказывается на физическом состоянии.
Но опять таки, это только мой опыт и впечатления. У одних бывает хуже чем у меня, а у других полжизни прожили вполне нормально.
 
 
#10 Александр 20.05.2015 14:37
Юрий,мне 54 года,диагноз тот же,поставили в 18 лет на призывной комиссии,давали вторую группу-отказалс я,работал на заводе токарем 20 лет,женился,име ею двух взрослых сыновей(оба здоровы!)Слабос ть нарастала постепенно,к 40 годам стало трудно работать(не мог зайти в автобусы,5 лет ходил пешком 4 км.на работу и обратно)пришлос ь идти на инвалидность.Се йчас,конечно,ст ало похуже,но хожу самостоятельно, делаю посильную зарядку,стараюс ь не засиживаться и не залеживаться.Та к что посильная нагрузка очень полезна!Только без фанатизма,сильн ая нагрузка нашим мышцам вредна!
 
 
#9 миопатия 30.04.2015 16:55
ээ.. привет. какой средний возраст жизни болеющего миопатией?
 
 
#8 исломбек 09.02.2015 16:13
Мне 14 лет 6 операции 2 года инвалид год назад узнали что у меня диагноз миопатия мускулы очень слабый лечения у невролога через месяц после каждой операции ногах был контрактура первый раз колене левого потом бедро сейчас правый нога длиной 15 см сижу с помощью руками заранее спасибо за совет
 
 
#7 Роман 04.01.2015 00:57
Здраствуйте моему другу 19 лет и у него тоже эта болезнь с децтва я ему очень хотел бы помочь если есть лечение отэтой болезни дайте знать
 
 
#6 Илья 21.12.2014 11:23
Мне 16 лет , и у меня тоже миопатия , передалось по наследству по мужской линии !
Не одна подгруппа Миопатия не излечима в данное время!
 
 
#5 Сева 14.12.2014 19:29
Мне 44 года диагноз миапатия поставили в 22 г после того как я отслужил в армии.Последние 2 года болезьнь стала заметно прогрессировать я стал заметно терять вес появилась усталость постояно хочется спать подскожите эффективное лечение в маем возросте возможно или процесс пошло к инвалидной каляске ?
 
 
#4 Олег 01.10.2014 12:03
Светлана, добрый день. У нас тоже сыну поставили диагноз миапатия. Мы не ходим. Нам сейчас 4,5 года. Как вы научили ходить ребенка? Позвоните или напишите мой телефон 89224045634
 
 
#3 Юрий 28.09.2014 12:10
Мне 26 лет болею 10 лет в 16 поставили диагноз миопатия беккера, дали 2ю группу, скажите можно (поможет) занятия физ. нагрузкой?
 
 
#2 Светлана 31.05.2014 11:24
Сыну 6 лет. 6 операций инвалид с1.5 года. Очень умный послушный. Диагноз миопати в том числе.. скажите при соблюдении всех терапий, вероятно излечение ?мы наууились ходить год назад .прочитав научные статьи немного растроилась.. но ведь всё индивидуально?. спасибо....
 

Выберите пол, часть тела и симптом:

 

Получить бесплатную консультацию врача

Не пропустите новые сведения о своем заболевании на страницах нашей группы ВК!

© 2015 Симптомы, диагностика и лечение.
Ко всем методам лечения имеются противопоказания, необходима консультация врача.
Копирование страницы целиком запрещено. Допускается копирование абзаца и только при условии активной ссылки на источник. Ресурсы и лица, уличенные в несанкционированном копировании, будут преследоваться по закону (статья 7.12 Кодекса РФ "Об административных нарушениях")